Fenilketonüri nedir?

Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonürinin, bebeklik döneminde teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle fenilketonüri hastalığı için yenidoğan tarama testleri yapılır.

Fenilketonüri hastalığı, bebeklerde doğumdan sonraki aylarda emme güçlüğü, beslenme problemleri, ciltde kızarıklıklar, açık renkli ten, göz ve saç rengi ile kendini belli eder.

Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Tedavi, bebeklik çağından hayatın sonuna kadar devam eden bir süreçtir.